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德國馬克斯·普朗克免疫生物學和表觀遺傳學研究所Asifa Akhtar團隊發現，MSL2可確保哺乳動物中雙拷貝基因的表達。這一研究成果于2023年11月29日在線發表在國際學術期刊《自然》上。>>>商務洽談，點此處，在線咨詢

研究人員確定了MSL2在哺乳動物中調節等位基因表達的作用。在小鼠神經祖細胞中進行的等位基因特異性大量和單細胞分析表明，除了顯示雙等位基因下調的靶點外，還有一類基因在MSL2缺失后從雙等位基因表達過渡到單等位基因表達。其中許多基因是單倍表達的。在MSL2缺失的情況下，一個等位基因保持活性，保留活性組蛋白修飾和轉錄因子結合，而另一個等位基因則沉默，表現出啟動子-增強子接觸的喪失和DNA甲基化的獲得。

Msl2-基因敲除小鼠在胚胎發育過程中表現出圍產期致死和異質性表型，支持了MSL2在調節基因劑量中的作用。MSL2在保持特定劑量敏感基因的雙倍表達中的作用為進一步研究哺乳動物細胞中參與等位基因劑量補償的其他因素奠定了基礎，并對人類疾病具有重大意義。

據介紹，在二倍體生物中，雙倍體基因的表達能夠產生足夠水平的mRNA。這對單倍體基因至關重要，因為單倍體基因需要雙倍體表達才能發揮最佳功能，以防止發育障礙的發生。至于在單個基因位點上是否以及如何，以細胞類型特異性的方式決定雙復制或單復制狀態，目前仍不清楚。MSL2在果蠅雄性X染色體的劑量補償中是已知的。

來源：科學網

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